Salud, Vida de hoy

Todo lo que debía saber de la enfermedad de Huntington

En un artículo considerado clásico en la historia de la Medicina, escrito en 1872 por el médico norteamericano George Huntington.

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enfermedad de Huntington 1José A. de la Osa

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Eme el se describía por primera vez una entidad que se define como un trastorno neurodegenerativo que lleva su nombre —enfermedad de Huntington—, caracterizado por movimientos involuntarios arrítmicos e incontrolables, entre otros síntomas.

Esta enfermedad, indica el doctor Alexis Soto Lavastida, tiene básicamente, desde el punto visto clínico, varias formas de presentación: motora, si los síntomas de inicio son movimientos involuntarios; neuropsiquiátrica, si en el debut aparecen depresión, ansiedad, irritabilidad, agresión, apatía; y mixta, si al comienzo se expresan síntomas motores, cognitivo-conductuales y neuropsiquiátricos.

enfermedad de Huntington 3El profesor Soto Lavastida es especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Neurología, e integra el Grupo de Trastornos del Movimiento y Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía del Ministerio de Salud Pública.

¿Se conoce cuál es la frecuencia en nuestro medio?

No. Podría referir que desde que abrimos en el 2001 una Consulta diferenciada para estos enfermos en nuestro Instituto, hemos estudiado 88 pacientes pertenecientes a 56 familias, lo que nos indica, al comparar su frecuencia con otras enfermedades neurodegenerativas, que no es común en nuestro país.

enfermedad de Huntington 8¿Aqueja por igual tanto al sexo masculino como al femenino y a qué edades como promedio suele manifestarse?

No existen diferencias en cuanto al sexo ni por el color de la piel. De acuerdo con la edad de presentación la enfermedad puede ser juvenil si aparece antes de los 21 años; típica cuando las manifestaciones clínicas ocurren entre los 35 y 45 años; y tardía si surgen en la tercera edad. En general, la edad de aparición oscila entre los 25 y 40 años. En un cinco por ciento de estos enfermos se muestra antes de los 21 años.

¿La causa es exclusivamente de origen genético?

Sí.

enfermedad de Huntington 5¿Cuál es el patrón de herencia de este trastorno?

Es autosómico dominante. Es decir, para que la padezca una persona, uno de sus padres debe estar enfermo o ser portador de la mutación genética. Cuando la trasmisión es de padres a hijos puede ocurrir la denominada “anticipación genética”: en la descendencia la enfermedad aparece en edades más tempranas que en sus progenitores. En nuestra serie de casos tres de los 88 pacientes atendidos no tienen antecedentes familiares.

¿Hay técnicas que permitan identificar a los portadores de la enfermedad antes que desarrollen los síntomas e incluso intraútero.

Sí. El diagnóstico molecular puede ser preimplantacional (antes de implantar el embrión), presintomático y sintomático (antes que aparezcan o si ya están presentes los síntomas). Los dos últimos se realizan en Cuba.

Mente maravillosa 14¿Qué síntomas o características observables del Huntington pueden dar la alerta de la presencia de esta dolencia?

Apatía en la persona, ansiedad, irritabilidad, trastornos en el control de los impulsos, juicio pobre, movimientos oculares lentos, y también involuntarios y desordenados, torpeza motora y disartria (dificultad para articular el lenguaje). En pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad estos síntomas sugieren pensar en el Huntington.

enfermedad de Huntington 4¿Qué procederes, clínicos y de laboratorios, se emplean para establecer el diagnóstico de certeza?

Siguiendo el método clínico: interrogatorio, examen físico neurológico detallado y estudios complementarios: Tomografía Axial Computarizada y Resonancia Magnética Nuclear de cráneo y, también, estudio molecular.

¿La enfermedad es de rápida o lenta progresión?

En nuestra experiencia y en la de otros países la progresión y calidad de vida del enfermo está altamente influida por el apoyo familiar y el seguimiento médico.

¿A qué objetivos se dirigen los tratamientos?

Básicamente a mejorar y controlar los síntomas de la enfermedad y, a través del asesoramiento genético, brindar apoyo y asesoría para la futura descendencia e información en general a los familiares.

enfermedad de Huntington 9¿La atención médica a estos pacientes reviste alguna característica especial?

Requiere que se les atienda en consultas muy particularizadas y por un grupo multidisciplinario integrado por neurólogos, genetistas clínicos y moleculares, psiquiatras, psicólogos, nutriólogos, fisiatras, trabajadores sociales, enfermeras.

En general, ¿cuál es el pronóstico?

Al tratarse de una enfermedad crónica el pronóstico es reservado.

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